Otizmde Neandertal gen varyantları tespit edildi
Bilim insanları, Neandertal genlerinin otizmle bağlantılı olduğunu keşfetti. Araştırma, ABD'deki otizmli bireylerde bazı nadir Neandertal gen varyantlarının daha sık bulunduğunu gösterdi. Ancak bu genlerin otizme nasıl katkıda bulunduğu henüz tam olarak anlaşılamadı.
Modern insanların, en yakın akrabaları Neandertallerle çiftleşmesi sonucu iki tür arasında gen aktarımı yaşandığı biliniyor. Bugün Avrasya'da yaşayan insanların genomunun yaklaşık %2'si Neandertal DNA'sı içeriyor. Nesli 40 bin yıl kadar önce tükenen Neandertallerin genlerinin, modern insanlar üzerinde acıya duyarlılıktan nikotin bağımlılığına kadar çeşitli etkiler yarattığı biliniyor.
Molecular Psychiatry adlı dergide yayımlanan yeni bir araştırma, bu genlerin otizmle olan bağlantısını inceledi. Otizm spektrum bozukluğu, sosyal iletişimde sorunlara yol açan nörogelişimsel bir durum olarak tanımlanıyor. Bu bozukluğa tam olarak neyin yol açtığı bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin beraber bir etki yarattığı düşünülüyor.
Araştırmacılar, ABD'deki otizm spektrumundaki kişiler ve spektrum dışındaki kardeşlerinden oluşan binlerce kişinin genetik bilgisini içeren Simons Vakfı Otizm Araştırmalarına Güç Veriyor adlı projenin veritabanından yararlandı. Bu veriler, Neandertal gen varyantlarının otizmle olan ilişkisini anlamak için kullanıldı.
Bilim insanları, toplumun en fazla %1'inde bulunan bir Neandertal gen varyantının otizmli kişilerde kayda değer derecede daha sık görüldüğünü tespit etti. Bu varyantın özellikle Hispanik olmayan siyah, Hispanik olan beyaz ve Hispanik olmayan beyaz gruplarındaki otizmli kişilerde daha sık rastlandığı kaydedildi. Araştırmacı ekibinin lideri Pauly Rini, Neandertal kökenli DNA'nın ABD'deki büyük popülasyonlarda otizme yatkınlıkta önemli bir rol oynadığını belirtiyor.
Neandertal genleriyle otizm arasında bir bağlantı saptanmasına karşın, bu genlerin neden ve nasıl böyle bir etki yarattığı henüz bilinmiyor. Bağlantının net bir şekilde doğrulanması için daha fazla çalışmaya ve otizmli kişilerin bütün genomunun incelenmesine ihtiyaç var.
Makalenin yazarlarından Emily Casanova, bulguların otizm spektrumundaki kişilerin "daha Neandertal" olduğu anlamına gelmediğini vurguluyor. Casanova, çalışmada otizmli kişilerin genel olarak daha nadir Neandertal varyantları taşıdığını, genel olarak daha fazla Neandertal DNA'sı taşımadıklarını belirtiyor.
Kaynak: Independent Türkçe