Türk doktorlar "TRACK Sendromu"nu keşfetti

Dünyada ilk kez görülen yeni bir sendrom Türkiye'de tanımlandı. Güneydoğu Anadolu Bölgesi'nde 6 kişide tespit edilen sendroma TRACK Sendromu adı verildi.

Türkiye'de, beş yıldan daha uzun süren araştırmanın neticesinde dünyada ilk kez görülen yeni bir sendrom tanımlandı. Bu sendroma sahip bireylerde tipik yüz anomalileri, derinden boğuk bir sesle konuşma, diş anormallikleri, santral sinir sistemi anomalilerinin yanı sıra son dönem böbrek yetmezliğine ilerleyen atipik hemolitik üremik sendrom adındaki hastalık görülüyor. Güneydoğu Anadolu Bölgesi'nde 4 ayrı aileden 6 hasta bireyde görülen sendroma TRACK Sendromu adı verildi. 

İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı'ndan Prof. Dr. Nur Canpolat ile Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı öğretim üyesi ve Nefrogenetik Laboratuvarı sorumlu öğretim üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın, TRACK Sendromu'nu tanımlayan isimler oldu.

Prof. Dr. Nur Canpolat, "İlk hastamız 5 yaşında bir erkek çocuktu. Bize solunum sıkıntısı ve soluk yakınması ile getirilmişti. İlk başta yapılan tetkiklerinde hastamızda atipik hemolitik üremik sendrom adını verdiğimiz kan pıhtılaşma hücrelerinin azalması ve ileri derecede böbrek yetersizliği saptamıştık. Buna yönelik tedavileri başlandı. Fakat hastamızda dikkat çeken en önemli özellik hastanın farklı bir yüz görünümüne sahip olmasıydı." dedi. Yüz görünümündeki farklılığa ilaveten konuşma şekli ve ses tonunun çok farklı olmasıyla dikkat çektiğini söyleyen Canpolat, literatürde bu sendromun geçmediğini söyledi.

Dört ayrı hastada benzer bir tabloya rastladıklarını söyleyen Canpolat, "Bütün bu hastalarımızı bir araya getirdiğimizde ortak bir genetik bozukluğu açıklayabilmek adına Hacettepe Üniversitesi'nden Prof. Dr. Fatih Özaltın ile temasa geçtik." dedi. Canpolat, "Bu 4 hastada ortak olan, farklı bir genetik değişiklik vardı. Bunun hastalıkla ilişkili olup olmadığının anlaşılması gerekiyordu. Bu noktada Amerika ile temas kuruldu, uzun uğraşlar sonrasında bu genetik bozukluğun gerçekten hastalıkla ilişkili genetik bir mutasyon olduğu saptandı. Daha sonra 2 hasta daha benzer şekilde bulundu." diye anlattı. 

Hastaların Güneydoğu Anadolu Bölgesi'nden gelmesinin dikkat çekici olduğunu belirten Canpolat, "Bunu açıkça söylemek zor ama Güneydoğu Anadolu Bölgesi akraba evliliklerinin maalesef çok olduğu, bu nedenle bu tür çok nadir görülen hastalıkların o bölgeden daha fazla çıktığını biliyoruz. Bu tür benzer hastalıkları olan hekim arkadaşlarımız bu klinik özellikleri ve morfolojik yüz yapıları varsa, Hacettepe Üniversitesi ya da İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Pediatrik Nefroloji bölümüne bu hastaları yönlendirebilirler." şeklinde konuştu. 

Kaynak: Independent Türkçe