Genetik müdahaleyle işitme kaybı tedavisi
İngiltere'de bir grup araştırmacı, Spns2 geni deaktif bir şekilde doğmuş işitme kaybı olan farelerin doğumundan bir süre sonra genlerini aktive ederek farelerin işitme kaybını düzeltti. Çalışmanın insanlardaki işitme sorunlarında yeni tedavilerin keşfine yardımcı olabileceği düşünülüyor.
11 Ağustos 2023 - 23:24
İşitme kaybına sahip fareler üzerinde yapılan bir çalışmada, kusurlu Spns2 genine sahip farelerde sağırlığı düzeltmek için genetik bir yaklaşım kullanıldı ve çalışma sonucunda farelerin düşük ve orta frekans aralıklarında işitme yetenekleri eski haline geldi. Araştırmacılar, bu kavram kanıtı çalışmasının, azalan gen aktivitesinden kaynaklanan işitme bozukluğunun geri döndürülebilir olabileceğini öne sürdüğünü söylüyor.
70'li yaşlarındaki yetişkinlerin yarısından fazlası önemli işitme kaybı yaşıyor. İşitme kaybı, depresyon ve bilişsel gerileme yaşama olasılığının artmasının yanı sıra bunamanın önemli bir göstergesi olabilir. İşitme cihazları ve implantlar yararlı olsalar da normal işitme işlevini geri getirmezler ve kulakta hastalığın ilerlemesini de durdurmazlar. İşitme kaybını yavaşlatan veya tersine çeviren tıbbi yaklaşımlara yönelik karşılanmamış önemli bir ihtiyaç vardır.
Bu çalışmadaki araştırmacılar, aktif olmayan Spns2 genine sahip fareler ürettiler. Daha sonra farelere, geni aktive etmeleri için farklı yaşlarda özel bir enzim verildi ve ardından farelerin işitmeleri gelişti. Tedavinin fareler daha gençken yapıldığında daha etkili olduğu bulundu ve araştırmacılar müdahaleyi sağlamak için bekledikçe gen aktivasyonunun olumlu etkileri daha az etkili hale geldi.
King's IoPPN'de Duyusal İşlev Profesörü ve çalışmanın kıdemli yazarı Profesör Karen Steel, "İlerleyici işitme kaybı gibi dejeneratif hastalıkların genellikle geri döndürülemez olduğuna inanılıyordu. Ancak en az bir tür iç kulak işlev bozukluğunun tersine çevrilebileceğini gösterdik. Bu tersine dönüşü farelerde bir kavram kanıtı olarak göstermek için genetik bir yöntem kullandık, ancak olumlu sonuçlar, benzer tipte işitme kaybı olan kişilerde işitmeyi yeniden etkinleştirmek için gen terapisi veya ilaçlar gibi yöntemlere yönelik araştırmaları teşvik etmelidir."
King's IoPPN'den çalışmanın ilk yazarı Dr. Elisa Martelletti, "Bir zamanlar sağır olan farelerin tedaviden sonra seslere tepki verdiğini görmek gerçekten heyecan vericiydi. Kusurlu genlerin neden olduğu işitme kaybını tersine çevirmek için somut potansiyeli gösteren çok önemli bir andı. Bu çığır açıcıydı. Kavram kanıtı çalışması, gelecekteki araştırmalar için yeni olasılıkların kilidini açarak, işitme kaybı tedavilerinin geliştirilmesi için umut uyandırıyor." dedi.
Kaynak: Science Daily
70'li yaşlarındaki yetişkinlerin yarısından fazlası önemli işitme kaybı yaşıyor. İşitme kaybı, depresyon ve bilişsel gerileme yaşama olasılığının artmasının yanı sıra bunamanın önemli bir göstergesi olabilir. İşitme cihazları ve implantlar yararlı olsalar da normal işitme işlevini geri getirmezler ve kulakta hastalığın ilerlemesini de durdurmazlar. İşitme kaybını yavaşlatan veya tersine çeviren tıbbi yaklaşımlara yönelik karşılanmamış önemli bir ihtiyaç vardır.
Bu çalışmadaki araştırmacılar, aktif olmayan Spns2 genine sahip fareler ürettiler. Daha sonra farelere, geni aktive etmeleri için farklı yaşlarda özel bir enzim verildi ve ardından farelerin işitmeleri gelişti. Tedavinin fareler daha gençken yapıldığında daha etkili olduğu bulundu ve araştırmacılar müdahaleyi sağlamak için bekledikçe gen aktivasyonunun olumlu etkileri daha az etkili hale geldi.
King's IoPPN'de Duyusal İşlev Profesörü ve çalışmanın kıdemli yazarı Profesör Karen Steel, "İlerleyici işitme kaybı gibi dejeneratif hastalıkların genellikle geri döndürülemez olduğuna inanılıyordu. Ancak en az bir tür iç kulak işlev bozukluğunun tersine çevrilebileceğini gösterdik. Bu tersine dönüşü farelerde bir kavram kanıtı olarak göstermek için genetik bir yöntem kullandık, ancak olumlu sonuçlar, benzer tipte işitme kaybı olan kişilerde işitmeyi yeniden etkinleştirmek için gen terapisi veya ilaçlar gibi yöntemlere yönelik araştırmaları teşvik etmelidir."
King's IoPPN'den çalışmanın ilk yazarı Dr. Elisa Martelletti, "Bir zamanlar sağır olan farelerin tedaviden sonra seslere tepki verdiğini görmek gerçekten heyecan vericiydi. Kusurlu genlerin neden olduğu işitme kaybını tersine çevirmek için somut potansiyeli gösteren çok önemli bir andı. Bu çığır açıcıydı. Kavram kanıtı çalışması, gelecekteki araştırmalar için yeni olasılıkların kilidini açarak, işitme kaybı tedavilerinin geliştirilmesi için umut uyandırıyor." dedi.
Kaynak: Science Daily
YORUMLAR