Kalıtsal sağırlığı ileten hatalı DNA tedavi edildi
İngiltere Cambridge'deki Addenbrooke Hastanesi'nde kulak cerrahı Prof. Manohar Bance himayesinde beş araştırmacıyla birlikte doğuştan işitme engeli olan 18 aylık kız çocuğuna gen terapisi uygulandı. Kulağa enfüzyon olarak verilen bu terapi sonucunda kız çocuğu bir işitme cihazına ihtiyacı olmadan duymaya başladı.
10 Mayıs 2024 - 20:32
İngiltere Cambridge'deki Addenbrooke Hastanesi'nde kulak cerrahı Prof. Manohar Bance himayesinde beş araştırmacıyla sağır doğan Opal Sandy'nin kalıtsal sağırlığa yol açan hasarlı DNA’sı değiştirildi.
Opal Sandy, bir yaşına girmeden kısa bir süre önce tedavi gördü ve altı aylık sürecin ardından, fısıltı kadar yumuşak sesleri duymaya ve "Anne", "Baba" , "uh-oh" gibi kelimeleri söyleyerek konuşmaya başladı. Sonuçların akıllara durgunluk verici olduğunu söyleyen Opal'in anne ve babası Jo ve James, Regeneron tarafından yapılan bu tedaviyi ilk deneyen kişi olmasına izin vermenin son derece zor olduğunu vurguladı.
Opal'in sağ kulağına genel anestezi altında tedavi uygulandı ve sol kulağına da koklear implant yerleştirildi. Sadece birkaç hafta sonra sağ kulağında alkış gibi yüksek sesler duyabiliyordu. Altı ay sonra, Cambridge'deki Addenbrooke Hastanesi'ndeki doktorları, kulağın yumuşak sesleri, hatta çok kısık fısıltıları bile neredeyse normal şekilde işitebildiğini doğruladı.
Prof. Bance "Çocuklardaki işitme kaybı vakalarının yarısından fazlasının genetik bir nedeni bulunuyor. Otof genindeki bir varyasyonun neden olduğu işitme kaybı, çocuklar iki veya üç yaşına gelip konuşmada gecikme olduğu farkedilene kadar genellikle tespit edilemiyor. Ancak risk altındaki aileler için genetik testler yapılıyor. O yüzden işitmeyi ne kadar genç yaşta geri kazandırabilirsek, tüm çocuklar için o kadar iyi çünkü beyin yaklaşık üç yaşından sonra esnekliğini (adapte edilebilirliğini) kapatmaya başlar" ifadelerini kullandı.
Kaynak: Euronews Türkçe
Opal Sandy, bir yaşına girmeden kısa bir süre önce tedavi gördü ve altı aylık sürecin ardından, fısıltı kadar yumuşak sesleri duymaya ve "Anne", "Baba" , "uh-oh" gibi kelimeleri söyleyerek konuşmaya başladı. Sonuçların akıllara durgunluk verici olduğunu söyleyen Opal'in anne ve babası Jo ve James, Regeneron tarafından yapılan bu tedaviyi ilk deneyen kişi olmasına izin vermenin son derece zor olduğunu vurguladı.
Opal'in sağ kulağına genel anestezi altında tedavi uygulandı ve sol kulağına da koklear implant yerleştirildi. Sadece birkaç hafta sonra sağ kulağında alkış gibi yüksek sesler duyabiliyordu. Altı ay sonra, Cambridge'deki Addenbrooke Hastanesi'ndeki doktorları, kulağın yumuşak sesleri, hatta çok kısık fısıltıları bile neredeyse normal şekilde işitebildiğini doğruladı.
Prof. Bance "Çocuklardaki işitme kaybı vakalarının yarısından fazlasının genetik bir nedeni bulunuyor. Otof genindeki bir varyasyonun neden olduğu işitme kaybı, çocuklar iki veya üç yaşına gelip konuşmada gecikme olduğu farkedilene kadar genellikle tespit edilemiyor. Ancak risk altındaki aileler için genetik testler yapılıyor. O yüzden işitmeyi ne kadar genç yaşta geri kazandırabilirsek, tüm çocuklar için o kadar iyi çünkü beyin yaklaşık üç yaşından sonra esnekliğini (adapte edilebilirliğini) kapatmaya başlar" ifadelerini kullandı.
Kaynak: Euronews Türkçe
YORUMLAR