Genetik mutasyonlara karşı in vivo gen tedavisi
Akintunde Odunsi'nin hikayesi, gen düzenleme teknolojisinin tıpta ne kadar önemli bir adım olduğunu gösteriyor. Kalbindeki genetik sorun nedeniyle hayatı tehlikede olan Odunsi, deneysel bir tedavi ile hayata yeniden tutundu. İn vivo gen düzenleme, hayatı tehdit eden genetik mutasyonları tedavi etmek için umut vaat ediyor.
18 Mart 2024 - 23:32
Gen düzenleme teknolojisinin tıpta umut verici bir dönüm noktası olduğu bir çağda, Akintunde Odunsi'nin yaşadığı hikaye, bu teknolojinin insan hayatında nasıl devrim yaratabileceğini gösteriyor. Kalbindeki genetik bir mutasyon nedeniyle hayatı tehdit altında olan Odunsi, deneysel bir tedaviyle hayata yeniden tutunuyor. Ancak bu tedaviyle ilgili olarak ortaya çıkan güvenlik endişeleri, gen düzenleme teknolojisinin potansiyel risklerini de gözler önüne seriyor.
Uzun ve tempolu yürüyüşlerden keyif alan Akintunde Odunsi, 2021'de dışarı çıktığında beklenmedik bir durumla karşılaştı. Yorgunluk ve nefes darlığı, 73 yaşındaki emekli borsacının endişelenmesine neden oldu. Kardiyoloğa başvurduğunda ise kalbindeki yanlış biçimlenmiş protein kümelerinin birikmesine neden olan genetik bir mutasyon olduğunu öğrendi. Tedavi edilmezse hayatını kaybedebileceği gerçeğiyle yüzleşen Odunsi ve ailesi, umut verici ancak riskli bir seçenek buldu: Transtiretin amiloidozu adı verilen hastalığı durdurmak için DNA'sını düzenleyecek deneysel bir ilaç. Odunsi, tedaviye karar verdi ve bu kararıyla gen düzenleme devriminin bir parçası oldu.
Bu hikaye, bilim kurgu senaryolarını aratmıyor. Odunsi, gen düzenleme teknolojisinin tartışmalı çalışmalarına katılan düzenlerce insan arasında yer alıyor. Geçen yıl, Nobel Ödüllü bir araç olan Crispr'i kullanarak dünyanın ilk ilacı geliştirildi ve ABD'de onaylandı. Bu ilaç, orak hücre hastalığı olan bir grup hastada kullanılmak üzere tasarlanmıştı. Tedavi sonrası haftanın her günü 90 dakikalık yürüyüş yapabilen Odunsi, "Şimdi bana her gün bayram. Riske değdi." dedi.
Odunsi ve diğer hastaların aldığı deneysel tedaviler, hücreleri vücudun içinde düzenliyor. Bu yaklaşım "in vivo" gen düzenlemesi olarak adlandırılıyor ve tıbbi açıdan devrim niteliğinde olabilir. Bu tedavilerin birçoğu kardiyovasküler hastalıklar için umut vaat ediyor. Eğer güvenli ve etkili olduğu kanıtlanırsa, bu tedaviler milyonlarca hastaya ulaşabilir. Kardiyovasküler tıp ve genetik alanında uzmanlaşmış olan Pensilvanya Üniversitesi'nden Dr. Kiran Musunuru, "In vivo gen düzenlemesi geleceğimiz, buna şüphe yok." dedi.
Londra'daki araştırma tesisinde tedaviye başlanan Odunsi'ye, karaciğerde protein üretimini kontrol eden geni düzenleyen bir ilaç enjekte ediliyor. Bu ilaç, Intellia Therapeutics ve Regeneron Pharmaceuticals tarafından sağlanıyor ve lipid nanopartikülleri adı verilen yağ kabarcıkları içeriyor. Bu nanopartiküller, Odunsi'nin genomundaki hedeflenen noktayı belirleyecek ve hastalığına neden olan proteinin üretildiği geni kapatacaktı.
In vivo gen düzenlemesi, hücreleri vücut dışında düzenlemekten daha ucuz ve daha erişilebilir olabilir. Bu yöntem, laboratuvar gereksinimlerini ve uzmanlık gereksinimini azaltır. Ayrıca, hastalar için daha uygun olabilir. Ancak in vivo terapiler, yanlış gen düzenlemesi riskini taşıyor. Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden Dr. Douglas Mann, "Gen düzenlemede neyi bilmediğimizi bilmiyoruz." dedi. Dr. Mann, mevcut tedavileri olan hastalıklar için risklerin faydalardan ağır basabileceğini söyledi.
Bilim insanları, gen düzenleyicilerini vücudun farklı bölgelerine nasıl ulaştırabileceklerini henüz bulabilmiş değiller. Ancak Verve Therapeutics gibi şirketler, kardiyovasküler hastalıklarla bağlantılı birçok genin faaliyet gösterdiği karaciğeri hedefleyen tedaviler geliştirmeye başladılar. Kasım ayında, Verve'nin bir tedavisi küçük bir klinik çalışmada LDL kolesterol seviyelerini %55'e kadar düşürdü. Şirket, daha fazla hasta kazanmaya ve yeni tedaviler geliştirmeye devam ediyor.
Verve'nin çalışmaları, gen düzenlemenin beraberinde getirdiği güvenlik endişelerini de arttırıyor. Bir hasta, tedaviden sonra kalp durması nedeniyle hayatını kaybetti. Ancak yetkililer, bu ölümün tedaviyle ilgili olmadığını belirledi. Bir başka hasta ise tedaviden bir gün sonra kalp krizi geçirdi. Verve'nin CEO'su Dr. Sekar Kathiresan, amaçlarının tek bir tedaviyle kolesterolü kalıcı olarak düşürmek olduğunu belirtti.
Kaynak: Gazete Oksijen
Uzun ve tempolu yürüyüşlerden keyif alan Akintunde Odunsi, 2021'de dışarı çıktığında beklenmedik bir durumla karşılaştı. Yorgunluk ve nefes darlığı, 73 yaşındaki emekli borsacının endişelenmesine neden oldu. Kardiyoloğa başvurduğunda ise kalbindeki yanlış biçimlenmiş protein kümelerinin birikmesine neden olan genetik bir mutasyon olduğunu öğrendi. Tedavi edilmezse hayatını kaybedebileceği gerçeğiyle yüzleşen Odunsi ve ailesi, umut verici ancak riskli bir seçenek buldu: Transtiretin amiloidozu adı verilen hastalığı durdurmak için DNA'sını düzenleyecek deneysel bir ilaç. Odunsi, tedaviye karar verdi ve bu kararıyla gen düzenleme devriminin bir parçası oldu.
Bu hikaye, bilim kurgu senaryolarını aratmıyor. Odunsi, gen düzenleme teknolojisinin tartışmalı çalışmalarına katılan düzenlerce insan arasında yer alıyor. Geçen yıl, Nobel Ödüllü bir araç olan Crispr'i kullanarak dünyanın ilk ilacı geliştirildi ve ABD'de onaylandı. Bu ilaç, orak hücre hastalığı olan bir grup hastada kullanılmak üzere tasarlanmıştı. Tedavi sonrası haftanın her günü 90 dakikalık yürüyüş yapabilen Odunsi, "Şimdi bana her gün bayram. Riske değdi." dedi.
Odunsi ve diğer hastaların aldığı deneysel tedaviler, hücreleri vücudun içinde düzenliyor. Bu yaklaşım "in vivo" gen düzenlemesi olarak adlandırılıyor ve tıbbi açıdan devrim niteliğinde olabilir. Bu tedavilerin birçoğu kardiyovasküler hastalıklar için umut vaat ediyor. Eğer güvenli ve etkili olduğu kanıtlanırsa, bu tedaviler milyonlarca hastaya ulaşabilir. Kardiyovasküler tıp ve genetik alanında uzmanlaşmış olan Pensilvanya Üniversitesi'nden Dr. Kiran Musunuru, "In vivo gen düzenlemesi geleceğimiz, buna şüphe yok." dedi.
Londra'daki araştırma tesisinde tedaviye başlanan Odunsi'ye, karaciğerde protein üretimini kontrol eden geni düzenleyen bir ilaç enjekte ediliyor. Bu ilaç, Intellia Therapeutics ve Regeneron Pharmaceuticals tarafından sağlanıyor ve lipid nanopartikülleri adı verilen yağ kabarcıkları içeriyor. Bu nanopartiküller, Odunsi'nin genomundaki hedeflenen noktayı belirleyecek ve hastalığına neden olan proteinin üretildiği geni kapatacaktı.
In vivo gen düzenlemesi, hücreleri vücut dışında düzenlemekten daha ucuz ve daha erişilebilir olabilir. Bu yöntem, laboratuvar gereksinimlerini ve uzmanlık gereksinimini azaltır. Ayrıca, hastalar için daha uygun olabilir. Ancak in vivo terapiler, yanlış gen düzenlemesi riskini taşıyor. Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden Dr. Douglas Mann, "Gen düzenlemede neyi bilmediğimizi bilmiyoruz." dedi. Dr. Mann, mevcut tedavileri olan hastalıklar için risklerin faydalardan ağır basabileceğini söyledi.
Bilim insanları, gen düzenleyicilerini vücudun farklı bölgelerine nasıl ulaştırabileceklerini henüz bulabilmiş değiller. Ancak Verve Therapeutics gibi şirketler, kardiyovasküler hastalıklarla bağlantılı birçok genin faaliyet gösterdiği karaciğeri hedefleyen tedaviler geliştirmeye başladılar. Kasım ayında, Verve'nin bir tedavisi küçük bir klinik çalışmada LDL kolesterol seviyelerini %55'e kadar düşürdü. Şirket, daha fazla hasta kazanmaya ve yeni tedaviler geliştirmeye devam ediyor.
Verve'nin çalışmaları, gen düzenlemenin beraberinde getirdiği güvenlik endişelerini de arttırıyor. Bir hasta, tedaviden sonra kalp durması nedeniyle hayatını kaybetti. Ancak yetkililer, bu ölümün tedaviyle ilgili olmadığını belirledi. Bir başka hasta ise tedaviden bir gün sonra kalp krizi geçirdi. Verve'nin CEO'su Dr. Sekar Kathiresan, amaçlarının tek bir tedaviyle kolesterolü kalıcı olarak düşürmek olduğunu belirtti.
Kaynak: Gazete Oksijen
YORUMLAR